A&R：干扰素遗传刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)肉瘤，也称为自身炎症性间质性肺、脊柱和肾脏疾病，是由COPA中所的杂合凋亡造成了的。该研究工作在一个父母的4名病变中所发现了一种新近的COPA反转。通过研究工作这4名病变以及统计分析基因组核酸大鼠模改进型的结果，阐明该反转是否以及如何造成了COPA肉瘤的症锥形。

该研究工作对7个父母成员进行了外周血单核巨噬细胞的全都外显子分组PCR，要用RT-qPCR计算了外周血巨噬细胞的I改进型诱导(IFN)特别的mRNA表达（包括ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究工作还统计分析了COPA凋亡在荧光素酶报告基因组试验和Western blot等活体实验和新近消除的Copa凋亡大鼠中所的毒素不良影响（评核方法包括免疫分组化、流式巨噬细胞术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究工作者在4个受不良影响的父母成员中所鉴定了COPA的杂合凋亡（c.725T>G，p.Val242Gly）。装载该凋亡的父母成员IFN评分较高。活体统计分析揭示，COPA V242G以及早先报导的病原体凋亡增强了诱导基因组诱导物(STING)可借的I改进型IFN启动子活性。CopaV242G/+大鼠平庸出间质性哮喘和STING依赖性的诱导诱导基因组表达升高。在 CopaV242G/+大脑皮质锥形巨噬细胞中所，STING途径不是分组合成改进型转录，而是在诱导后过度转录，导致 I 改进型IFN消除减小。

V242G是在一个父母的4名病变中所发现的新近改进型COPA凋亡。在带有V242G凋亡的基因组核酸大鼠中所出现了间质性哮喘，STING途径的反应增强，导致I改进型IFN消除减小。通过关注STING途径的转录，替换成了COPA肉瘤的新近治疗策略。

原始应是：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.