AIM：健康个体全DNA测序 竟发现罕见病遗传风险

全部都是性状序列基因组就其对有机体DNA里面30亿个氨基酸的研究，是一项先进的海洋生物理应用，这项理应用将接踵而至得出结论和防治癌症的21世纪。然而，对心理健康群体使用性状序列基因组是有争议的，因为没只不过部都是确定具比较丰富性状病可能会的反转以及患儿和他们的内科医生将如何解决弊端这些可能会。在乔治城大习该大习数据研究员6月末26日发表的一篇新评论里面，报告了NIH私人机构的MedSeq计划的数据研究结果，MedSeq计划是一个值得注意内科医生和患儿的随机临床，旨在整合可靠的程序来传达基因组结果。在MedSeq计划里面，100名心理健康有机体及其初级照护外科医生参与并随机以此类推，一半接纳全部都是性状序列基因组，一半并未接纳全部都是部性状基因组。专家研究了每个基因组患儿将近5000个与比较丰富性状病症特别的性状，包括临床形态习，分子形态习，初级照护，习和法律在内的许多不同习科的数据研究者共同参与了结果研究。数据研究行政人员断定，在随机接纳性状序列基因组的50名心理健康初级照护患儿里面，有11名（22％）装载预计不会加剧以前并未确诊的相似癌症的性状反转。其里面两名患儿被认为具潜在的体征或症状，包括一名装载可能不会引起浸润癌症甲基化（称为浸润白斑病）的患儿。这个患者真的他在弱光前提下看事物很麻烦，但没有毕竟他的右眼弊端有性状诱因的可能不会性。另一名患儿被断定的性状反转与斑驳卟啉症特别联，数据研究结果阐释了患儿和父母的神秘红肿和太阳光敏感性。其他九名参与者不具性状癌症可能会。例如，两名患儿有与心律失常间歇性特别的反转，但是心脏病的体检正常。可能不会，但不可肯定，他们将来不会经常出现心脏弊端。计划首席执行官Jason Vassy说：“对心理健康有机体同步进行全部都是性状序列基因组赢得了新断定，即只有某些性状反转不会对心理健康遭受基本上影响。 这项数据研究提供了一些令人信服的论据，我们可以专业训练初级照护除此以外必需地行政患儿的基因组结果。”初级照护内科医生在数据研究开始时接纳了六个小时的专业训练，了解如何向接纳基因组的有机体阐释一页专门设计的性状序列测试报告。与性状专家同步进行咨询是可行的，但不是必需的。初级照护内科医生可以根据自己的判断来了解基因组有机体的可能不会不会。分子药习物理室副校长Heidi Rehm助手和指导性状序列研究的数据研究行政人员Heidi Rehm助手指出：“我们惊奇地看到表观心理健康的有机体也装载着相似性状癌症的反转可能会。我们断定大约有五分之一的样本群体装载感染性反转，这证明我们普通群体患相似癌症的可能会可能不会远高于以前所相信的。”然而，装载其里面一种反转的有机体最终是不是不会发展成为癌症，这一点颇为只不过部都是清楚。此外，数据研究行政人员比较了两组参与者，断定接纳性状序列基因组的患儿并没有发挥出较高的焦虑相对。 相反，他们做了更是多的医疗照护体检，并在接纳其基因组结果后的六个月末内平均增加了350多美元的卫生照护费用。本数据研究里面小样本量的经济差异无统计习含意。MedSeq计划调查行政人员指出，由于样本量较小，因此数据研究结果理应谨慎阐释，因为该数据研究是在一个习术医疗照护里面心同步进行的，那些患儿和初级照护外科医生都不可代表一般群体。他们还阐释，装载性状可能会标明颇为意味着患者有或一定不会发展该癌症。在心理健康群体里面断定这些可能会标志是不是真的不会提供心理健康效用，或将不会消除不必要的扫描和后续程序以遭受更是多的危害，都是很关键的待求证的弊端。乔治城大习该大习的药习教授任副资深译者Robert C. Green助手阐释：“全部都是性状序列基因组和其他药习理应用在日常药习先决前提的融汇具颇为令人兴奋的充满信心，同时具得出结论和防治癌症的创造力。但是，我们须要设计更是多的物理以更是好的研究结果，如MedSeq计划，须要扩大样本量，并在很短的时间内利用结果，以显示性状序列药习的全部都是部创造力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188