Blood：导致遗传性血小板增大症的PTPRJ功能性突变

遗传特质肝细胞增加症候群(ITs)是一种以低肝细胞小数为特征的异质特质疾病，可导致并发症候群极端。尽管对其遗传各种因素的研究获得了一定重大突破，但近50%的家族特质肝细胞增加症候群病症候群的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常细胞核隐形肝细胞增加症候群的兄弟姐妹进行外显子化学合成，在PTPRJ遗传上核对出两个等位遗传新功能夺去特质特异性。该遗传编码介导样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在肝细胞和巨核细胞中会大量表达。与数据分析effect原则上，两个先行证者的PTPRJ mRNA和蛋白都却是只不过缺失。为进一步研究PTPRJ有缺陷在体内骨髓作用中会的病菌作用，研究职员采用CRISPR/Case9敲除长臂的ptprja（人PTPTJ的同源遗传），导致通过捕捉到CD41+肝细胞的比例明显降低。而且，在体外，病症候群的巨核细胞的成熟和先行证者的SDF1飞轮的迁到、肝细胞前体成型均损伤。沉默人巨核细胞另有的PTPRJ可再行现在病症候群巨核细胞中会所捕捉到到的新功能有缺陷。该遗传由PTPRJ特异性引起，显出为一种非肉瘤特质的肝细胞增加症候群，特征为自发特质并发症候群、小肝细胞、肝细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应损伤。上述肝细胞新功能有缺陷可并不认为Src家族激酶的增殖增加。综上所述，本研究揭示了一种新的IT成型形式以及PTPRJ在肝细胞降解中会的基本作用。值得注意出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文另有尼斯病理学（MedSci）原创编译器，发表文章需授权！